GENETICA
- 21 Idrossilasi – deficit
- ACE
- APO B
- APO E
- Atrofia muscolare spinale – SMA (SMA1)
- BCRA1
- BCRA2
- Beta Fibrinogeno
- Beta Talassemia
- BRCA1 e BRCA2
- Cariotipo singolo + Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
- Distrofia Miotonica-Malattia si Steinert (DMPK)
- Emocromatosi (3mutazioni) – HFE (C282Y,S65C,H63D)
- Fattore II (protrombina G20210A)
- Fattore V di Leiden
- Gene FSHR (per recettore FSH)
- HLA-G
- MHL1 – analisi sequenza gene
- MTHFR mutazione C677T/A1298C
- PAI 1
- PANNELLO TROMBOFILIA 15 MUTAZIONI (Fattore V (di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge), FATTORE II, BETAFIBRINOGENO, PAI-1, FATTORE XIII, HPA, ACE,APOE, APOB, AGT, MTHFR C677T e A1298C)
- PANNELLO TROMBOFILIA 4 MUTAZIONI: FATTORE V FATTORE II MTHFR C677T MTHFR A1298C
- PANNELLO TROMBOFILIA 50 MUTAZIONI
- PANNELLO TROMBOFILIA 6 MUTAZIONI: FATTORE V FATTORE II MTHFR C677T MTHFR A1298C Y1702C H1299R
- Sordità congenita – intera regione codificante – Gene GJB2 (codice CX26)
- Sordità congenita – intera regione codificante – Gene GJB2 (codice CX30)
- Sordità congenita – principali mutazioni – Gene GJB2 (codice CX26)
- X-FRAGILE FRAXA
- X-FRAGILE FRAXE
- Cariotipo su sangue periferico per la coppia
- Fibrosi Cistica (152 MUTAZIONI)
- Cariotipo su sangue periferico singolo
- Microdelezione del cromosoma Y
